多系统萎缩(MSA)是什么

多系统萎缩是一种进行性致命性疾病，可导致类似于帕金森病（帕金森综合征）的症状、协调性丧失和身体内部过程（如血压和膀胱控制）功能障碍。控制运动和许多体内生理过程的脑区退行性变。根据默沙东诊疗手册医生版记载：症状包括与帕金森病相似的症状、丧失协调性、站立时低血压（体位性低血压）、排尿问题，和便秘。医生根据患者对左旋多巴（用于治疗帕金森病）的反应以及磁共振成像和自主神经功能测试的结果进行诊断。简单措施和用药可帮助减轻症状，但本病是进展性的，最终可致死。多系统萎缩症通常起病于50多岁。男性和女性患病率相同。

多系统萎缩(MSA)有两种类型，基于这两种类型，症状首先出现：MSA-C 型的特点为失去协调性和维持平衡困难，这提示存在小脑功能障碍（以 C 表示）；MSA-P 型非常类似于帕金森病（以 P 表示），但通常不出现震颤，同时左旋多巴通常不能缓解症状。两种类型都涉及自主神经系统功能障碍。虽然多系统萎缩始于其中一种类型，但另一种类型的症状最终会出现。无论首先出现哪种疾病类型，在大约5年后，症状往往很相似。

多系统萎缩的病因

多系统萎缩是由于脑部和脊髓多个部位的退行性变导致：基底节（在脑深部的神经细胞聚集区），可平衡肌肉群的动作（屈取和伸展相同肌肉），帮助控制自主肌肉运动（例如，弯曲和伸直上肢的肌肉群）。小脑，调节自主运动（尤其是同步进行的复杂运动）及帮助维持平衡。

控制自主神经系统的脑区，调节非自主生理过程，如姿势改变时的血压改变。退行性变的原因尚不清楚，但是当α-突触核蛋白改变形状（错误折叠）并在大脑的支持细胞中积累时，可能会导致多系统萎缩的退化。α-突触核蛋白是脑部中帮助神经细胞交流的一种蛋白质，但其功能尚未完全了解。异常α-突触核蛋白也可在单纯性自主神经衰竭、帕金森病或路易体痴呆患者中出现累积。

快速眼动 (REM) 睡眠行为障碍通常发生在伴有α-突触核蛋白积聚的患者身上，包括多系统萎缩。

多系统萎缩的症状

多系统萎缩是一种进展性疾病。多系统萎缩的早期症状各不相同，这取决于大脑的哪个部分和受影响的程度。本病可导致三类症状：帕金森综合征——类似于帕金森病的症状——可能会出现。这些症状由基底节变性所致。肌肉强直（僵硬）、运动变慢、摇晃和启动困难。步行时，可能出现步态拖曳，上肢缺乏摆动。有不稳定和失衡感，因此更易跌倒。可能出现驼背。四肢常在保持某一姿势时出现震颤。但相比于帕金森病患者，多系统萎缩患者在静息时震颤较少出现。发声困难，可能声音尖锐和颤抖。

可能会失去协调。由小脑退行性变所致。患者会失去平衡。后来，他们可能无法控制胳膊和腿的运动。因此，行走困难、步伐宽且不规则。取物品时，患者可能会将手伸到超出取物品的距离以外。坐着时，可能有不稳定感。患者难以将眼睛聚焦到物品上并跟随物品移动。患者难以完成需要快速交替运动的任务，如转动门把手或转动灯泡。

由自主神经系统控制的体内生理过程障碍也可能出现。站立时，血压可能急剧下降，导致眩晕、头重脚轻或头晕，称之为体位性低血压。平躺时血压可升高。患者可能需要急迫或频繁排尿或不自主排尿（小便失禁）。可能膀胱排空困难（尿潴留）。便秘很常见。视力降低。男性可有启动和维持勃起困难（勃起功能障碍）。

自主神经障碍的其他症状可能包括：汗液、泪液和唾液分泌减少。因此，患者可能不耐热，出现干眼、口干。患者可能吞咽和呼吸困难。可能呼吸声嘈杂且高调尖锐。睡眠时，呼吸可能反复停止或表现异常（睡眠呼吸暂停）。如果出现 REM 睡眠行为障碍，在睡眠时出现呓语并可能剧烈摆动上肢或下肢，这可能是因为他们正在做生动、可怕的梦。患者可能会失去对排便的控制（大便失禁）。许多患者在症状出现后5年内发展为依靠轮椅行走或出现其他严重残疾。本病一般在症状出现后约 9-10 年内导致死亡。

多系统萎缩的诊断

医师的评估、磁共振成像，用于评估自主神经系统的测试。多系统萎缩的诊断基于医师的评估和某些测试的结果。例如，如果帕金森病症状迅速恶化，左旋多巴(用于治疗帕金森病)对症状影响很小或没有影响，医生可能会怀疑多系统萎缩。磁共振成像通(MRI)常用来检查脑部的某些变化。需要进行评估自主神经系统的检查。它们包括体温调节发汗试验和在患者坐着和站立时测量血压来检查体位性低血压。如果MRI显示的变化表明多系统萎缩，并且测试结果异常，则可能出现多系统萎缩。

多系统萎缩的治疗

缓解症状，多系统萎缩无治愈方法。但简单措施和药物的联合治疗可帮助缓解症状。帕金森综合征：继续进行尽可能多的日常活动有助于保持肌肉力量和灵活度。定期伸展和锻炼也可能有帮助。可尝试使用常用于治疗帕金森病的药物（如口服左旋多巴及卡比多巴），但这种联合治疗通常疗效很小或仅维持数年。

体位性低血压：采取措施稳定突然的血压改变。多食盐和多喝水有助于增加血容量和血压。缓慢站起有助于预防站立时血压下降太多或太快，效果可能如同佩戴腹带或穿压力袜。这类用具可促进血液从下肢流向心脏，以帮助维持血压，从而防止过多的血液滞留（积聚）在下肢。升高床头约4英寸（10厘米）可帮助预防平躺时血压升高太多。可口服氟氢可的松，有助于机体保留盐和水，在站立时按需增加血压。口服其他药物（例如米多君或屈昔多巴）也可能有效。

体液分泌减少：如果出汗减少或缺乏，患者应避免处于温热环境，以预防过热。良好的牙齿护理和定期检查对口干患者很重要。每数小时应用人工眼泪（含有类似于真实眼泪物质的滴眼液）可缓解干眼。

尿潴留：如果需要，患者可以学习自己向膀胱插入导尿管（细橡胶管）。每天可插入数次。通过尿道插管，将膀胱内的尿液导出。在排空膀胱后将导尿管取出。这种方法有助于预防膀胱牵张及出现尿道感染。洗手、清洁尿道周围区域、及使用无菌或干净的导尿管也有助于预防感染。随着协调能力恶化，插入导尿管会越来越困难。有时像氯贝胆碱这样的药物被用来刺激膀胱收缩，从而帮助膀胱排空。

尿失禁：口服奥昔布宁、米拉贝龙、坦索罗辛或托特罗定，可用于松弛膀胱过度活动的肌肉。如果失禁问题持续存在，使用导尿管可能有帮助。患者可以学习自己插入导尿管。

便秘：建议高纤维饮食和使用大便软化剂。如果是顽固性便秘，则可灌肠治疗。

勃起功能障碍：通常进行药物治疗，例如口服西地那非、他达拉非、伐地那非或阿伐那非。然而，这些药物可能会使体位性低血压加重。

随着多系统萎缩的发展，某些患者需要使用呼吸管、饲管（通常通过手术插入），或者两者都需要。物理、执业及语言治疗师可以教导患者弥补的方法，以应对行走、日常活动及语言困难。姑息医学专家专注于缓解疼痛和治疗症状，并帮助人们处理临终问题。社会工作者可以帮助患者寻找帮扶小组，及在出现病残时需要的家庭护理或临终关怀服务。

临终事宜：由于本病是进展性的，最终可致死，患者应在确诊后立即制定预先指示。本指示应说明患者在临终时需要什么样的医疗服务。

《默沙东医疗手册》它阐述了什么是疾病；哪些人更容易患病；疾病的症状；如何诊断；如何预防；如何治疗等，并尽可能清楚地给出有关预后的信息。本书提供了帮助读者了解疾病背景的知识，包括解剖、功能、诊断检查、医疗程序等等。让读者了解医学术语，更便于与医生沟通。