发作性睡病如何诊断与治疗

发作性睡病是一种睡眠障碍，特征是在白天过度睡眠或在正常清醒时出现失控性睡眠发作，通常伴有短暂突发性肌肉无力（猝倒）。其他症状包括睡眠瘫痪症、生动梦境和入睡或醒来时的幻觉。

• 确诊需要进行睡眠实验室检查、多导睡眠图和多次小睡潜伏时间试验。
• 药物可用于有效维持觉醒并控制其他症状。
  

在美国、欧洲和日本，发作性睡病的发病率大约为1/2,000。男女患病几率相等。
发作性睡病的原因尚不清楚。有些发作性睡病患者有相似的基因组，但其原因并不被认为是遗传性的。环境因素似乎有关，可能引发此病。一些证据表明，发作性睡病可能是由破坏脑部某一区域神经细胞的自身免疫反应引起的。(当免疫系统攻击人体自身组织时，就会发生自身免疫反应。)
发作性睡病患者白天睡得很多。因此，发作性睡病会导致残疾，增加机动车和其他事故的风险。发作性睡病终身患病，但不影响寿命。
发作性睡病部分反映出快动眼睡眠的时间及控制方面的异常。许多症状都类似于快动眼睡眠期间发生的情况。发作性睡病的肌无力、睡眠瘫痪症和幻觉类似于在快动眼睡眠期间出现的肌张力下降、肌肉放松和生动的梦境。
特发性嗜睡，如发作性睡病，导致白天过度睡眠。通常，患有该病的患者很难醒来，并且醒来时会感觉困倦、精神迷糊，好像无法移动（称为睡眠惯性）。需要进行多导睡眠图检查和多次睡眠潜伏期试验，以帮助确定是发作性睡病还是特发性嗜睡导致白天过度睡眠。
发作性睡病的症状
发作性睡病的症状通常始于青春期或年轻成年期，并持续终生。
主要症状为

• 白天极度嗜睡
• 摔倒（短暂突发性肌肉无力）
• 入睡或醒来时出现幻觉
• 睡眠瘫痪症
• 夜间睡眠障碍（如经常醒来和做生动可怕的梦）
  

仅有约 15% 的发作性睡病患者具有全部症状。大部分患者只有少数症状。所有患者都有白天过度睡眠。
白天过度嗜睡
发作性睡病患者白天过度睡眠，尽管睡眠时间过长。许多患者可随时发生无法控制的突然入睡，这种发作通常没有任何预警（称为睡眠发作）。只能短暂抵抗入睡。
患者可能一天有许多次发作或仅有几次。每次通常持续数分钟或更短时间，但也可持续数小时。患者可以像正常睡眠一样容易地被唤醒。即使睡眠持续几分钟，当他们醒来时，通常也会感到精神焕发。然而，他们可能在几分钟后再次入睡。
入睡最有可能发生在单调的情况下，例如在无聊的会议或长时间的高速公路驾驶中，但也可能发生在吃饭、说话或写作时。
猝倒发作
当患者在白天清醒时，突然的情绪反应（例如愤怒、恐惧、喜悦、大笑或惊讶）可能触发短暂突发性肌肉无力（称为猝倒），但无丧失意识。患者可能出现跛行、持物掉落或跌倒，下巴可能下垂，面部肌肉可能抽搐，眼睛可能闭上，头部可能点头。视力可变得模糊。患者可能会含糊其辞。
这些发作类似于快动眼睡眠期间正常肌肉放松时的情形，或者像大笑时全身无力一样。
猝倒在大约 1/5 的发作性睡病患者中引起严重问题。
睡眠瘫痪症
偶尔，当刚入睡或刚睡醒时，患者无法活动。这种现象称作睡眠瘫痪症，非常恐怖。旁人的触摸可减轻瘫痪。瘫痪持续几分钟后自行消失。
睡眠瘫痪症见于约 1/4 的发作性睡病患者。有时见于健康儿童，健康成人较少见。
幻觉
刚入睡或较少情况下醒来时，患者可能清楚地看到或听到实际上并不存在的图像或声音。这些非常生动的幻觉（称为入睡幻觉）与正常情况下的梦类似，但更强烈。幻觉被称为

• 临睡，在入睡时出现
  

• 半醒，在醒来时出现
  

入睡前幻觉见于约 1/3 至超过一半的发作性睡病患者。它们常见于健康儿童，偶尔见于健康成人。
夜间睡眠障碍
患有发作性睡病的人，夜间睡眠可能会周期性地被醒来和生动、可怕的梦打断。因此，睡眠效果不佳，白天可能会更困。
并发症
发作性睡病患者通常难以发挥功能和集中注意力。他们更可能伤害自己，例如，如果他们在开车时睡着。发作性睡病可引起压力。效率和积极性可能下降，注意力可能下降。患者可能会回避他人，从而损害个人关系。许多患者会变得抑郁。
发作性睡病的诊断

• 多导睡眠图
• 多重睡眠延迟测试
  

当白天过度嗜睡的人出现肌肉无力时，医生怀疑发作性睡病。然而，医生不能仅仅根据症状进行诊断，因为其他疾病也会导致一些相同的症状。睡眠瘫痪症和类似的幻觉偶尔会发生于其他健康的成年人、睡眠被剥夺的人、以及患有睡眠呼吸暂停或抑郁症的人。这些症状也可见于使用某种药物的人群。因此，在睡眠实验室进行检查是必要的。
睡眠实验室的睡眠测试包括

• 多导睡眠图，在过夜时完成
• 多重睡眠延迟测试，第二天完成
  

多导睡眠图通常在睡眠实验室进行，该实验室可能位于医院、诊所、酒店房间或其他配备有床、浴室和监控设备的设施中。将电极粘贴在头皮和脸部，记录脑电活动（例如脑电图或 EEG）以及眼球运动。使用这些电极时不会疼痛。这些记录有助于为医生提供睡眠阶段的信息。也可将电极连接到其他身体部位，记录心率（心电图或ECG）、肌肉活动（肌电图）和呼吸。将无痛夹连接到手指或耳朵，记录血氧水平。多导睡眠图可检测出呼吸障碍（如阻塞性睡眠呼吸暂停）、癫痫发作、发作性睡病、周期性肢体运动障碍、及睡眠时的异常动作和行为（异态睡眠）。
进行多重睡眠潜伏期试验，以区分身体疲劳和白天过度睡眠，并检查发作性睡病。人们在睡眠实验室度过一天。他们有机会进行 5 次时长为 2 小时的小睡。他们躺在黑暗的房间里，被要求小睡。多导睡眠图可作为此检查的组成部分，评估患者入睡的速度。它检测人们何时入睡，并用于监控小睡时的睡眠阶段，确定是否发生快速动眼睡眠。在多重睡眠潜伏期试验过程中，发作性睡病患者通常会很快入睡，并至少有 2 次 REM 睡眠。
这些测试包括监测和记录脑部、心脏、呼吸、肌肉和眼睛的活动。各种其他身体功能，包括四肢的活动，也会被监控和记录。
通常，发作性睡病不是由大脑成像程序(例如计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)检测到的异常引起的。然而，医生可能会使用脑成像和血液及尿液检查来排除可导致白天过度睡眠的其他疾病。
发作性睡病的治疗

• 一般措施
• 有助于保持患者清醒的药物
  

发作性睡病无法根治。然而，许多患者通过持续治疗最终实现正常生活。
患者应保证夜间睡眠充足，并且在每天（下午）相同时间午睡（小于 30 分钟）通常也有帮助。症状轻的患者不需要接受药物治疗。有过猝倒的人应尽量避免任何触发猝倒的因素，例如大笑、愤怒和恐惧。
对其他人来说，使用一些有助于保持清醒的药物（例如莫达非尼、阿莫达非尼、Solriamfetol、Pitolisant、羟丁酸）可帮助减轻嗜睡。在患者使用药物治疗期间，医生应密切观察病情变化。
莫达非尼、阿莫达非尼、Solriamfetol 和 Pitolisant 通过与脑部不同受体相互作用而使患者保持清醒。每天早上用药一次，轮班工人也可在上班前一小时用药。这 4 种药物是无猝倒史的发作性睡病患者的首选治疗。总体上，所有这些药物都很安全，但也可能引起头痛、恶心、呕吐和皮疹。孕妇不应服用莫达非尼，因为它可能导致严重的出生缺陷，包括心脏缺陷。
羟丁酸（有时称为羟丁酸钠）通常可减轻白天过度睡眠和猝倒。这些药物在卧床休息期间服用，并在夜间再次服用。这些药物是有猝倒史的发作性睡病患者的首选治疗。副作用包括恶心、呕吐、头晕、尿失禁(不自主排尿)、嗜睡和有时梦游。
右旋安非他命（包括甲基苯丙胺和右旋安非他命）和哌甲酯是兴奋剂，只有在其他发作性睡病药物无效或引起不可耐受的问题时使用。这些兴奋剂可引起躁动、高血压、心率加快和喜怒无常。它们也可能导致成瘾。医生在为 40 岁以上患者开这类药物之前，会进行一次运动负荷试验以检查患者有无心脏病。
特发性嗜睡的治疗与发作性睡病相似，也是使用有助于保持患者清醒的药物。
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